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Allevamento Labrador Retriever, riconosciuto da ENCI e FCI 

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Biologia e Genetica for Dummies

Per affrontare certi temi – come ad esempio le malattie ereditarie del labrador retriever, il colore del mantello del labrador, questioni di genetica labrador, etc. -, è necessario essere in possesso di alcune nozioni elementari di biologia e di genetica (pena non capire adeguatamente l’argomento trattato). Questo post ha lo scopo di dare una rinfrescatina ai nostri ricordi scolastici in materia, per potere comprendere meglio tante questioni attinenti alla nostra amata razza.

 

1. La struttura cellulare di un organismo vivente.

Tutti sanno che il corpo di un organismo vivente è fatto di proteinesostanze che possiamo paragonare ai mattoni con i quali è costruito un edificio: i muscoli sono proteine, il cervello, il cuore, lo stomaco e il sangue sono proteine; anche le ossa sono proteine imbevute di sali di calcio.

proteine labrador (schema)

il corpo di un animale è fatto di proteine, sostanze che possiamo paragonare ai mattoni con i quali è costruito un edificio:

Ma le proteine del nostro corpo sono continuamente prodotte e rinnovate da una immensa schiera di cellule viventi che, in un uomo adulto, sono circa 60 mila miliardi (nel labrador adulto circa un 30 mila miliardi).

Ognuna di queste Cellule è piccola come la punta di uno spillo, ma è un organismo tanto meraviglioso da essere capace di programmare, in modo autonomo, la produzione delle più diverse proteine.

Un Labrador di 40 kg è composto da 30 mila miliardi di cellule

«Le cellule – dice il premio Nobel George Wald – sono le microfabbriche superautomatizzate delle proteine, davanti alle quali i nostri computers più avanzati non sono che rozzi giocattoli».

Vediamo allora come sono fatte queste prodigiose cellule e in qual modo producono tutte le proteine del corpo di un labrador (ovviamente anche del nostro corpo umano).

struttura di una cellula

Ogni cellula è contenuta in un sottilissimo involucro, detto Membrana cellulare


ripieno di un liquido acquoso ricco di sostanze nutritive, il Citoplasma.

All'interno del citoplasma c'è una piccola sferetta estremamente importante:
è il Nucleo della cellula, circondato da una miriade di organuli dei quali ricorderemo solo:

i Mitocòndri,  minuscole ma portentose centrali energetiche che fanno funzionare la cellula;


i Ribosòmi in cui vengono fabbricate le proteine;


i Centrìoli che presiedono al processo di duplicazione della cellula.

Struttura di una cellula

Ma la vera meraviglia della cellula è racchiusa nel suo nucleoIn esso, oltre a un nucleo più piccolo detto nucléolo vi sono dei sottilissimi filamenti avvolti su se stessi come tanti microscopici gomitoli di lana: sono i cromosòmiOgni specie vivente ha un suo numero fisso di cromosòmi: la mosca ne ha 6, la cipolla 14, la patata 48, il pollo e il cane  78. L’uomo ne ha 46.

Nucleo, nucleolo e cromosomi

Nucleo, nucleolo e cromosomi

 

2. Sul DNA è scritto tutto il programma di sviluppo del corpo.

Ingrandendo fortemente un cromosòma, vedremo che esso è formato da un doppio filamento avvolto a spirale: è il notissimo DNAsul quale è iscritta, come su un nastro magnetico, la programmazione che dirige la produzione di tutte le diverse proteine del corpo di un animale.

schema DNA

Schema DNA

Gli scienziati hanno scoperto che questa programmazione è fatta con solo quattro lettere chimiche diverse (Adenina, Timina, Citosina, Guanina), dette basi, che collegano tra loro i due nastri del DNA, conferendo al tutto il tipico aspetto di una scala a chiocciola.

Le triplette sono le combinazioni a tre a tre delle basi del DNA

Però – per una scelta intelligente dell’Autore del DNA – le quattro “lettere” chimiche, ATCG, si combinano tra loro a gruppi di tre per scrivere “parole” di sole tre lettere, dette triplette.

Ebbene, è proprio la successione programmata di centinaia di milioni di triplette lungo tutto il nastro di DNA, che compone il patrimonio genetico di un vivente, che gli scienziati chiamano genòma.

schema genoma

schema genoma

Il patrimonio genetico (o genòma) è suddiviso in molte sezioni: sono i cosiddetti geniossia i progetti delle singole proteine. Nel genòma di una cellula umana ci sono circa 21.224 geni (costituiti da un numero variabile di triplette) ognuno dei quali programma una sua proteina. Il genòma canino contiene invece circa 19.300 geni [Cf. AA.VV., «Genome sequence, comparative analysis and haplotype structure of the domestic dog», Nature 438, 803-819 (8 December 2005)].

Perché nel cane ci sono meno geni (19.300 contro 21.224), ma più cromosomi (78 contro 46)? Probabilmente perché il fatto di avere più cromosomi permette maggiori diversità. Tra le varie razze umane c’è pochissima diversità rispetto a differenze abissali tra le razze canine.

È importante sapere che in ogni cellula del corpo ci sono tutti i geni, ossia c’è tutto il  genòma al completo che però viene utilizzato da ogni cellula solo in una minima parte, quella parte che le serve per produrre la “sua” proteina.

schema genoma nucleo

Nel nucleo c’è il genoma completo

Così, ad esempio, nelle cellule del cervello ci sono anche i geni dei capelli e quelli dell’ occhio, ma non sono “attivi”: attivi sono soltanto i geni che producono le proteine del cervello.

Geni attivi e passivi

Schema: geni attivi e passivi

E così avviene per tutte le altre proteine. Notiamo che le cellule nelle quali nessun gene è attivo sono dette cellule “staminali” o “totipotenti”, perché adatte ad esser attivate geneticamente in modo selezionato.

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Ma chiediamoci: dove e come avviene la “produzione” delle diverse Proteine?

Essa avviene all‘interno di ogni cellula: i geni attivi (e solo quelli) vengono continuamente trasferiti dal DNA su un altro nastro, l’RNA, detto “messaggero” il quale, a sua volta, trasporta l’informazione genetica alla cosiddetta fabbrica delle proteine, il fittissimo reticolo carico di ribosòmi che già conosciamo.

Ed è proprio dai ribosòmi che escono in continuità tutte le proteine che andranno a costruire e a rinnovare le varie parti del corpo di un vivente come il cervello, i muscoli, le ossa, il sangue, ecc.

dal DNA alle proteine

schema: dal DNA alle proteine

 

3. E adesso veniamo ai nostri labrador…

Perché i nostri amati labrador possono essere gialli-miele o neri o chocolate? Perché nei loro cromosomi ci sono, in determinati punti della catena del DNA (detti loci), geni diversi, che producono diverse proteine deputate a fabbricare la pigmentazione del cane.

Perché ci sono le malattie ereditarie? Perché, per motivi assai diversi tra loro, il DNA subisce un cambiamento (mutazione), per cui, in un deteminato punto della catena del DNA, i geni mutati non producono più alcune proteine necessarie per la corretta morfologia o fisiologia del cane (o le producono in eccesso, o producono proteine nocive etc. etc.)

Ed è per questo che gli allevatori di labrador seri e onesti, compiono accurati e – ahimè – costosi esami del DNA dei loro riproduttori, per scongiurare la trasmissione di malattie ereditarie latenti nei riproduttori stessi. E che delusione, lasciatecelo dire – quando, per pochi euri di differenza, questi aspetti vengono sottovalutati dal cliente, e così proliferano i cagnari

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Il testo e alcune illustazioni di questo articolo sono prese – opportunamente riadattate e completate, da J.-M. de la Croix, Piccolo manuale di bioetica, Pessano MI (MIMEP), 2001, pp. 22-29.

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